Turner syndroom

Turner's syndroom is een genetische aandoening die geslachtschromosomen beïnvloedt. Het wordt gekenmerkt door de totale of gedeeltelijke afwezigheid van een X-chromosoom, waardoor alleen vrouwen worden getroffen. Je karyotype wordt dan 45X.

Turner-syndroom is de enige ziekte waarbij een monosomaal embryo levensvatbaar is. Autosome monosomie is onverenigbaar met het leven. Toch wordt 99% van de embryo's met een 45X karyotype op natuurlijke wijze afgebroken in het eerste trimester..

De afwezigheid van Y-chromosoom bepaalt dat het genetische geslacht vrouwelijk is. Bovendien bepaalt de aanwezigheid van een enkel X-chromosoom de niet-ontwikkeling van primaire en secundaire vrouwelijke seksuele kenmerken..

Turner syndroom statistieken

statistisch, 50% van de gevallen heeft 45X karyotype, met totaal verlies van tweede chromosoom. 15% van de patiënten heeft slechts gedeeltelijk verlies van het tweede chromosoom. In dit geval kan de lange arm of korte arm van het chromosoom worden beïnvloed..

De rest van de gevallen komt overeen met mozaïeken.. Mozaïeken worden gekenmerkt door de aanwezigheid van twee of meer cellijnen met genetische verschillen. Deze mensen hebben genetisch normale cellen (46XX) en genetisch veranderde cellen (45X)..

We raden u aan te lezen: hoe genetica uw kinderen eruit kunnen zien

Geslachtschromosomen onder normale omstandigheden

Onder normale omstandigheden, iedereen heeft 23 paar chromosomen. Hiervan komen 22 overeen met autosomen of niet-seksuele chromosomen, en het resterende paar is het seksuele paar. Geslachtschromosomen, geërfd van de vader en een van de moeder, bepalen het genetische geslacht van mensen. dus:

• De aanwezigheid van twee X-chromosomen(46XX), bepaalt dat het genetische geslacht vrouwelijk is. De vrouwelijke primaire en secundaire seksuele kenmerken ontwikkelen zich dan..

• Het bestaan ​​van een Y-chromosoom(46XY), bepaalt dat het genetische geslacht mannelijk is. Dit impliceert de ontwikkeling van mannelijke secundaire geslachtskenmerken.

Wat gebeurt er in het Turner-syndroom?

Voordat we de oorsprong van chromosomale verandering verklaren, is het belangrijk om bepaalde aspecten van celdeling van reproductieve cellen (gameten) te analyseren..

Het proces wordt meiose genoemd en vindt plaats in twee fasen. meiose I en meiose II. Het uiteindelijke doel is om takcellen te produceren met de helft van de genetische belasting van de oorspronkelijke cellen..

We gaan dus uit van een stamcel met 23 paar chromosomen. Na meiose I geeft het aanleiding tot twee vertakkingscellen met elk 23 chromosomen. Elk van deze twee cellen zal na meiose II aanleiding geven tot twee andere cellen met 23 chromosomen. Daarom worden uit een diploïde stamcel vier haploïde takcellen verkregen..

Hoe de cel dan een chromosoom verliest?

De belangrijkste theorie is dat het verlies van het tweede chromosoom, X of Y, optreedt na de conceptie. Dat zou het dan zijn een mislukking in celdeling.

De afwezigheid van Y-chromosoom bepaalt de ontwikkeling van vrouwelijke geslachtskarakters. Daarom, zelfs als oorspronkelijk de oorspronkelijke cel XY was, zal het verlies ervan een vrouwelijke ontwikkeling bepalen..

Klinische manifestaties van het syndroom van Turner

Fysiek aspect

• Groeivertraging tijdens de kindertijd en korte gestalte op volwassen leeftijd.

• "Sphinx gezicht", met afgeplatte neusbrug, lage implantatieoren met kleine misvormingen en ooglidstoornissen.
• De nek is korter en breder dan normaal en het haar heeft een zeer lage implantatie..

• Zijn ook veel voorkomend gepigmenteerde naevus (pinten).

• De borst is ook breed. De borsten zijn erg onderontwikkeld, kinderlijk van uiterlijk en meer gescheiden dan normaal..

• Secundaire seksuele kenmerken zijn onderontwikkeld, dus seksueel infantilisme. Er is geen ontwikkeling van de borsten, er verschijnt bijna geen schaamhaar en er is geen afronding van de heupen. Dit komt allemaal door de afwezigheid van oestrogeen..
• Botmisvormingen komen veel voor , zoals de ulna valgus. Het is een botafwijking waarbij de arm "naar buiten" afwijkt.

Bezoek dit artikel: Diarree bij kinderen: hoe te behandelen?

Interne misvormingen

• Aangeboren hartziekten zoals aorta-coarctatie of klepmisvormingen komen veel voor.

• Niermisvormingen komen ook voor bij een aanzienlijk aantal patiënten, meestal de hoefnier..

• Gonadale dysgenese. Er zijn geen goed ontwikkelde eierstokken, maar er zijn gonadale bands. Dit leidt tot een beeld van hypergonadotroop hypogonadisme. Dit betekent dat hoewel alle stimuli die nodig zijn voor de productie van oestrogeen correct zijn, ze niet worden geproduceerd door ovariële wijziging..

• Amenorroe (afwezigheid van menstruatie) en onvruchtbaarheid. Ze zijn niet constant en in feite is een klein percentage patiënten vruchtbaar. Dit is een van de belangrijkste kenmerken van het syndroom van Turner..

diagnose

Turner-syndroom heeft een moeilijke diagnose om te bepalen.. De meeste meisjes met deze ziekte hebben geen opvallende kenmerken; dat wil zeggen, ze zijn milde fenotypes, omdat de meest uitgesproken gevallen die zijn die van nature afbreken.

Ongeveer een derde van de gevallen wordt gediagnosticeerd bij pasgeborenen. Verdenking is gebaseerd op de aanwezigheid van karakteristieke fysieke kenmerken van de ziekte en tekenen van hartaandoeningen. Nog een derde van de gevallen wordt meestal gediagnosticeerd tijdens de kindertijd, voornamelijk vanwege de korte gestalte..

Ten slotte wordt nog een derde van de gevallen gediagnosticeerd tijdens de adolescentie. In deze gevallen, aan korte gestalte is toegevoegd seksueel infantilisme en bereikt misschien nooit de puberteit.

behandeling

Oestrogeenhormoonvervangingstherapie helpt bij het ontwikkelen van seksuele kenmerken, maar corrigeert onvruchtbaarheid niet. Tijdens de kindertijd het wordt aanbevolen om deze meisjes te behandelen met groeihormoon, wat helpt om je lengte te normaliseren.

Ze kunnen kinderen krijgen?

Ja, ze kunnen ze hebben. Een klein percentage mensen met het syndroom van Turner is vruchtbaar., en zou geen probleem hebben.

In het geval van onvruchtbaarheid zijn meestal in vitro-bemestingstechnieken met donoreieren vereist. Het geschonken ei wordt in vitro door sperma bevrucht en later in de baarmoeder geïmplanteerd. Deze zwangerschappen vereisen veel strengere controle dan een normale zwangerschap..