Belangrijkste kenmerken van Pilomatricoma

Er zijn geen sluitende gegevens over de incidentie van multiple pilomatricoma. Er zijn grote hiaten in gegevens over pilomatricoma in zijn typische vorm, omdat het vaak wordt verward met andere ziekten..

Daarom is bekend dat multiple pilomatricoma vertegenwoordigt tussen 2 en 3,5% van het totale aantal gevallen van pilomatricoom. Ze verschijnen vooral wanneer er een familiegeschiedenis is van dit soort letsel..

Wat is multiple pilomatricoma

Eerst moeten we pilomatricoma als zodanig definiëren. Dit is een goedaardige tumor. dat is geboren in de haarzakjesmatrix, wiens oorzaak onbekend is. Het presenteert zich vooral tijdens de kindertijd. Naar schatting is dit gelijk aan 10% van de huidtumoren die bij kinderen voorkomen..

Dit soort tumoren bevinden zich in de diepe dermis en verspreiden zich vaak door de vetlaag. Wanneer er verschillende tumoren van dit type zijn, wordt naar meerdere pilomatricoma verwezen. Deze gevallen worden meestal geassocieerd met erfelijkheid of bijkomende ziekte..

Tot op heden zijn slechts 40 gevallen van overervingsgerelateerd multiple pilomatricoom en 30 gevallen geassocieerd met de ziekte van Steirnet of myonotische dystrofie gemeld. In feite, voor sommige auteurs is multiple pilomatricoma slechts een symptoom van dergelijke myotone dystrofie. 

Gevallen van andere bijbehorende ziekten zoals het Gardner-syndroom, het Rubinstein-Taybi-syndroom, medullair schildkliercarcinoom, trisomie, milde stollingsstoornissen en sternale bundeldefecten zijn ook gevonden. Toch zijn er patiënten zonder bijbehorende afwijkingen..

Ontdek bovendien: Myocardinfarct

karakter

Het pilomatricoom presenteert zich als een harde brok, meestal dezelfde kleur als de huid. Het kan op elke leeftijd verschijnen, maar 60% van de gevallen verschijnt in het eerste decennium van het leven. Ze komen ook iets vaker voor in de zesde en zevende decennia van het leven. Iets overheersend bij vrouwen.

In meer dan de helft van de gevallen verschijnen deze knobbeltjes op het hoofd en de nek., ze kunnen echter verschijnen op elk deel van het lichaam dat haarzakjes heeft. Bovendien heeft het een blauwachtig-rode tint. Het voelt aan het stenige interieur en het belvormige oppervlak.

Meervoudig pilomatricoom kan verschijnen voor of na myotone dystrofie of de ziekte van Steirnet. Dit is een genetisch overdraagbare spierdystrofie die wordt gekenmerkt door de geleidelijke achteruitgang van de vrijwillige spieren. Het manifesteert zich ernstiger en sneller bij elke volgende generatie..

Bij multiple pilomatricoma zijn er verschillende laesies die soms samenkomen en een soort plaque vormen. De groei van de knobbel is langzaam en asymptomatisch. Het is meestal dezelfde patiënt die uw aanwezigheid opmerkt bij het palperen.

Oorzaken en diagnose

Er wordt gedacht dat multiple pilomatricoma is betrokken bij een eiwitcomplex genaamd catenins. Deze zijn belast met het verenigen van de actine van het cytoskelet met de cadherines. Alles wijst erop dat de uiteindelijke oorzaak van dit probleem de bèta-cateninemutatie is, die werd gevonden in 75% van de pilomatricomen..

De kliniek van deze ziekte wordt gekenmerkt door myotonie, wat de moeilijkheid is om de spieren te ontspannen. Bovendien is er spierzwakte en atrofie, evenals lensopaciteit, matige mentale retardatie, vroege frontale alopecia, testiculaire atrofie, hartblok en veranderingen in het elektromyogram..

De diagnose is fundamenteel klinisch. Soms worden aanvullende onderzoeken uitgevoerd om een ​​diagnose als echografie te bevestigen. Ondervragings-, bloedbeeld-, urine- en ontlastingstests bevestigen of sluiten de aanwezigheid van bijbehorende syndromen uit.

Lees ook: 5 manieren om haarverlies te voorkomen

Andere interessante gegevens over multiple pilomatricoma

Soms is het het uiterlijk van de knobbeltjes is dun, atrofisch en gerimpeld of als een pseudo-bubbel. Dit gebeurt slechts in 2% van de gevallen, vaak bij jonge vrouwen met extremiteitsblessures..

Slechts zeer uitzonderlijk hebben tumoren een korstachtig uiterlijk, vergelijkbaar met een zweer. Er zijn slechts 11 van dergelijke gevallen bekend. In deze gevallen is er sprake van perforerende tumoren.

Tumoren van een enkelvoudig en meervoudig pilomatricoom zijn identiek. Er zijn echter vier gevallen waarin meerdere tumoren maculaire atrofie of anethoderma hebben. Bij het bevestigen van de aanwezigheid van de tumor moet een langdurige behandeling worden gehandhaafd..