Eerste gratis meisjes van erfelijk borstkankergen geboren in Spanje

De meeste gevallen van borstkanker hebben geen specifieke oorzaak. Er wordt echter geschat dat tussen 5% en 10% van de diagnoses een sterke relatie hebben met genetische mutaties..

De genen BRCA1 en BRCA2 zijn verantwoordelijk voor de neiging om deze ziekte te ontwikkelen.. Genen worden overgedragen via patronen van autosomaal dominante overerving, die van persoon tot persoon verschillen..

Dragers van mutaties in deze genen hebben een groot risico om in elke fase van hun leven aan deze kanker te lijden.. En bovendien kunnen ze het met een waarschijnlijkheid van 50% aan hun kinderen doorgeven..

Artsen houden altijd rekening met de medische en familiegeschiedenis van de getroffen personen. Dat wil zeggen dat het hen blootstelt aan de risico's die bestaan ​​wanneer genmutatie in het lichaam aanwezig is..

Dit komt omdat er momenteel preventieve maatregelen zijn die het risico op het bereiken van de chronische stadia van de ziekte kunnen minimaliseren. en, dankzij de vooruitgang van wetenschap en technologie, Er zijn steeds meer methoden die de strijd proberen te winnen.

Een duidelijk voorbeeld deed zich enkele maanden geleden voor in Spanje. Er werden de eerste vrije kinderen van het BRCA2-gen geboren, dankzij een nieuwe techniek van embryoselectie; waardoor we degenen konden kiezen die gratis waren.

In het rapport van de krant El Mundo zei de moeder van de kleintjes dat de vrouwen in haar familie de BRCA-genmutatie dragen. Dus dit was de oorzaak van de dood van zijn betovergrootmoeder, overgrootmoeder en grootmoeder..

Uit angst voor de overdracht van dit genetische erfgoed, maar moeder willen worden, ging ze naar een van de centra van het Valencian Infertility Institute (IVI) in Galicië om de mogelijkheid te zien een genetische diagnose voor implantatie te ondergaan..

Lees ook: Symptomen van een mogelijke kanker bij vrouwen

Het verhaal ...

Laura, die ervoor koos om haar echte naam niet te onthullen, is de gelukkige moeder van twee mooie meisjes die de wereld zijn binnengekomen zonder het BRCA2-gen te dragen, dat borstkanker veroorzaakt en verantwoordelijk is voor de dood van verschillende vrouwen in haar familie..

Je moeder draagt ​​ook het gen, en toen suggereerde de oncoloog een genetische studie op basis van familiegeschiedenis.

Aanvankelijk weigerde ze te weten of ze ook drager was. Door een controle en het plan om een ​​gezin te stichten, besloot ze uiteindelijk om haar examens af te leggen, wat bewees dat ze droeg het BRCA2-gen, een afwijking die borst- en eierstokkanker veroorzaakt.

Sindsdien, begon de processen die hem een ​​pre-implantatie genetische diagnose toestonden. Hoewel dit al bij sommige monogene ziekten kan worden gebruikt, in het geval van erfelijke kanker, moet de toestemming van de Spaanse Commissie voor geassisteerde reproductie van het Spaanse ministerie van Volksgezondheid worden toegestaan..

Deze commissie is belast met het in detail bestuderen van de familie en de reproductieve geschiedenis van de vrouw om te bewijzen dat de mutatie effectief het vroege begin van de ziekte bij dochters kan veroorzaken..

Lees ook: Kanker is een erfelijke ziekte?

Borstkanker Gene Gratis

Na zes maanden wachten kregen Laura en haar man eindelijk een positieve reactie en begonnen toen met het proces..

Elkin Muñoz, directeur van IVI Vigo en gynaecoloog, zei dat, van de 11 verkregen embryo's waren er drie vrij van de mutatie.

Dus twee van hen werden geïmplanteerd en één was bevroren als Laura in de toekomst opnieuw moeder zou worden. Dus na het succesvol uitvoeren van het IVF-proces afgelopen juli, werden de twee meisjes geboren.

Muñoz verklaarde ook dat voorafgaand aan deze twee kinderen slechts twee gevallen van genvrije jongens waren gemeld.. Deze zelfde methode is ook toegepast om erfelijke overdracht van het Lynch-syndroom en schildklierkanker te voorkomen..

Blij om haar dochters van dit gevaarlijke erfgoed te bevrijden, verwacht Laura nu dat haar dochters een beetje groeien en vervolgens een preventieve borstamputatie ondergaan en alle preventieve processen om kanker te voorkomen vanwege de mutatie van het gen dat ze draagt..