Ziekte van Huntington

De ziekte van Huntington is een erfelijke neurodegeneratieve aandoening die wordt gekenmerkt door het ontstaan ​​van motorische, cognitieve en psychiatrische symptomen. Het begint ongeveer 30 of 40 jaar, met een min of meer snelle progressie naar de dood..

Andere namen die deze ziekte ontvangt zijn "Huntington's bad" en "Huntington's chorea"; deze laatste term verwijst naar het type motorische stoornissen dat typerend is voor de ziekte, de choreische bewegingen.

Hoe de ziekte van Huntington wordt geërfd?

Ziekte van Huntington is geërfd autosomaal dominant; dat wil zeggen dat het veranderde gen "meer kracht heeft" dan het onveranderde gen. Het is dus alleen nodig om een ​​defect exemplaar van een van de twee ouders te erven om de ziekte te ontwikkelen..

Aan de andere kant vertelt de term "autosomaal" ons dat de verandering is niet te vinden op de geslachtschromosomen. In feite is de genetische verandering die verantwoordelijk is voor de ziekte te vinden op chromosoom 4. Om dit beter te begrijpen, wordt het volgende voorbeeld gepresenteerd:

In een paar gevormd door een man met de ziekte van Huntington en een vrouw zonder de ziekte van Huntington, zal ze twee normale kopieën van het gen hebben, terwijl hij ten minste een van de twee gemuteerde genen zal hebben..

Wat gebeurt er als ze een kind hebben? Er is een kans van 50% dat het gezonde gen van de vader zich bij een van de moeders zal voegen. In dit geval zal het kind de ziekte niet erven. En aan de andere kant, is er een kans van 50% dat het kind het mutante gen zal erven. In dit geval zal de ziekte zich ontwikkelen.

Wat is de oorzaak?

Het moet abnormale expansie van het CAG-trinucleotide, Huntingtine-gen, gelokaliseerd op chromosoom 4. In de meeste gevallen treden maximaal 39 kopieën op, wat een indicatie is van de ziekte. De mutatie leidt tot het ontstaan ​​van een mutant funtingtin-eiwit.,die neurologische schade veroorzaakt, zowel direct als indirect.

Ziekte van Huntington

Meestal verschijnt de ziekte in de meeste gevallen tussen 30 en 40 jaar. Toch zijn er gevallen waarin de ziekte zich ontwikkelt in de kindertijd of jeugd. Aan de andere kant zijn er ook aanwijzingen voor gevallen van ziekteontwikkeling bij personen ouder dan 55 jaar. Kort gezegd, de leeftijd waarop de eerste symptomen verschijnen varieert.

Chorea van Huntington evolueert langzaam maar onverbiddelijk naar de dood. Tijdens de progressie ervan kunnen meer dan één soort symptomen overheersen, afhankelijk van de persoon.

Eerste klinische manifestaties

Vroege klinische manifestaties zijn niet bijzonder opvallend. U kunt slapeloosheid, rusteloosheid, angstgevoelens en zelfs kleine gedragsveranderingen ervaren.. Onregelmatige hand- en voetbewegingen zijn typerend voor deze fase. (plotselinge treffers op objecten) en de trillingen.

Ziekteprogressie

Naarmate de ziekte vordert, worden motorische symptomen steeds vaker gemeld en worden ze steeds moeilijker te beheersen..

• Choreische bewegingen. Dit zijn onwillekeurige bewegingen van de ledematen, noch ritmisch noch regelmatig, hoewel ze vaag kunnen lijken op een 'dans'. Ze worden na verloop van tijd erger, waardoor de persoon zijn dagelijkse activiteiten niet kan uitvoeren..
• bradykinesie, wat hetzelfde is als langzaam starten en het ontwikkelen van vrijwillige bewegingen.
• dysartrie. Dit wordt de moeilijkheid genoemd om woorden en geluiden te articuleren..

Aan deze problemen zijn cognitieve veranderingen en psychiatrische stoornissen toegevoegd. Enerzijds kunnen op cognitief niveau verschillende functies worden gewijzigd. Andere problemen zijn:

• Taalstoornissen. Met moeite herhalen, benoemen, complexe zinnen vormen. Deze problemen, zoals motorische stoornissen, beginnen heel licht, bijna onmerkbaar..
• Veranderingen in de mogelijkheid om taken te organiseren, uit te voeren. Er doen zich ook problemen voor bij het herkennen en verwerken van andermans emoties en die van henzelf.
• Moeilijkheid voor ruimtelijke oriëntatie, Het komt relatief vaak voor dat patiënten tegen objecten (hoeken, tabellen, enz.) Botsen..

eindelijk, psychiatrische stoornissen zijn bijna een constante, ze kunnen aanwezig zijn zelfs voordat de eerste symptomen van de ziekte zich manifesteren. Onder deze zijn angst en depressie heel gebruikelijk, fundamenteel geassocieerd met de progressie van de ziekte. Er kunnen ook foto's zijn van psychose, apathie ...

Eindstadium van de ziekte

In de laatste fase van de ziekte treedt een volledig verlies van functionaliteit op. Patiënten met de late fase van de ziekte van Huntington hebben 24 uur per dag zorg nodig. Op dit moment kunnen patiënten niet communiceren of zelfs maar denken, behalve voor korte momenten van helderheid..

Hoewel chorea in deze gevallen meestal verdwijnt, wordt het vervangen door stijfheid en bradykinesie. Heeft ondersteuning nodig voor onder andere blaassondes. Op dit punt het risico op aspiratiepneumonie is zeer hoog. Meestal komt de dood voort uit ziektegerelateerde complicaties of zelfmoord..

diagnose

De diagnose van de ziekte, zoals bij anderen, moet worden gesteld op basis van een interview met de patiënt, met fysieke verkenning (met bijzondere aandacht voor neurologische verkenning). Tegelijkertijd moet een evaluatie van de klinische geschiedenis, met name familiegeschiedenis, worden gemaakt..

Aan de andere kant, psychiatrische beoordeling is vereist, dit zal de arts helpen de emotionele gezondheid van de patiënt verder te verkennen en mogelijke moeilijkheden te bepalen.

Bovendien zijn genetische studies vereist. Ze moeten worden uitgevoerd als de patiënt typische motorische symptomen van de ziekte vertoont. Het resultaat van deze tests moet aan de patiënt worden meegedeeld en de familie aanbevelen, gezien de implicaties.

behandeling

Er is momenteel geen behandeling die de ziekte geneest. De behandeling is bedoeld om op de symptomen in te werken en de kwaliteit van leven van deze patiënten te verbeteren. In deze zin is het essentieel dat zoveel patiënten wanneer familieleden en zorgverleners psychologische ondersteuning krijgen.

Om bewegingsproblemen te behandelen, worden medicijnen zoals tetrabenzain gebruikt., dat vermindert de choreische bewegingen; het kan echter psychiatrische aandoeningen verergeren. Om de psycho-emotionele aspecten van de patiënt te behandelen, worden gebruikt:

• antidepressiva
• anxiolytica
• Stemmingsstabilisatoren
• Onder andere medicijnen

Opgemerkt moet worden dat sommige geneesmiddelen zoals haloperidol ook effecten hebben op bewegingsstoornissen..

Lopend onderzoek

In de afgelopen 20 jaar zijn bijna 100 klinische proeven uitgevoerd met meer dan 49 verschillende actieve ingrediënten. Minder dan 4% van deze onderzoeken toonde echter veelbelovende resultaten..

Tegenwoordig zijn de meest veelbelovende resultaten mogelijk via gerichte therapie. tegen het DNA of RNA van het van ziekte afkomstige mutante eiwit.