Wat is methylmalonic acidemie?

Methylmalonic acidemia is een aangeboren afwijking die het vitamine B12-metabolisme beïnvloedt. Het lichaam kan bepaalde eiwitten en vetten niet afbreken, wat resulteert in de ophoping van methylmalonzuur in het bloed..

De ziekte wordt meestal gediagnosticeerd in het eerste levensjaar.. Ongeveer 1 op de 25.000 tot 48.000 baby's wordt met dit probleem geboren. Bovendien zijn de symptomen duidelijk tijdens de kindertijd en variëren van persoon tot persoon..

Oorzaken van methylmalonic acidemie

De oorzaak van vitamine B12-gevoelige methylmalonic acidemie is een defect in de synthese van de adenosyl cobalamine cofactor (AdoCbl) vanwege genetische veranderingen in de MMAA (4q31.1-2), MMAB (12q24.1) en MMADHC (2q23.2) genen.

Vitamine B12-resistente methylmalonic acidemie is veroorzaakt door een volledig of gedeeltelijk tekort aan enzymactiviteit mitochondriaal methylmalonyl Coa mutase. In dit geval bevinden de mutaties zich echter in het MUT-gen (6p21)..

Alle methylmalonic acidemieën worden echter overgedragen na a autosomaal recessief overervingspatroon.

symptomen

Tekenen en symptomen van methylmalonic acidemie kunnen omvatten braken, uitdroging, hypotonie, ontwikkelingsachterstand, vermoeidheid en hepatomegalie. Aan de andere kant kunnen er op de lange termijn complicaties optreden, waaronder:

• Stroomproblemen.
• Intellectuele handicap.
• Chronische nierziekte.
• Pancreatitis of ontsteking van de alvleesklier.

Als getroffen mensen niet worden behandeld, kunnen ze in coma raken of zelfs sterven.. Bovendien kunnen degenen die getroffen zijn met geïsoleerde methylmalonic acidemie de volgende symptomen hebben, afhankelijk van de vorm van de ziekte:

Kind vorm

Het is het vitamine B12-resistente enzymsubtype, en is de meest voorkomende vorm van geïsoleerde methylmalonic acidemie. Het presenteert zich tijdens de kindertijd. Kinderen zijn normaal bij de geboorte, maar vertonen snel symptomen zoals lethargie, braken en uitdroging..

Dan wordt de toename van de levergrootte, hypotonie en encefalopathie duidelijk. Op laboratoriumniveau van analyse, De volgende parameters worden gemeten:

• Ketosis en Ketonuria.
• Ammoniak in het bloed.
• Ernstige metabole acidose.
• Verhoogde bloedglycine.

Lees ook: Vitamine B12: Tekenen van een tekort

Gedeeltelijk gebrekkige vorm

Het is de gevoelige vorm voor vitamine B12 en presenteert in de eerste maanden of jaren van het leven. Getroffen kinderen kunnen eetproblemen hebben zoals anorexia, braken, hypotonie en ontwikkelingsachterstand..

In sommige gevallen, Na inname van eiwitten kan braken optreden.. Kinderen die getroffen zijn door deze vorm van acidemie lopen een risico op metabole decompensatie, dus het is erg belangrijk om zo snel mogelijk de diagnose te krijgen en te starten..

Over het algemeen treedt er tot de eerste aflevering van braken, uitdroging, lethargie of coma op. het is niet bekend dat de persoon lijdt aan deze metabole verandering.

Goedaardige vorm of volwassen vorm

Getroffen mensen worden als stabiel beschouwd, maar kan gevoelig zijn voor acute metabole decompensatie. De oorzaak van dit type methylmalonic acidemie is niet volledig vastgesteld..

Behandeling van methylmalonic acidemie

De behandeling moet onmiddellijk na de diagnose worden gestart.. Hoe sneller de behandeling begint, hoe beter de voortgang van de patiënt zal zijn..

tegenwoordig, dieet is de basis van de behandeling. Dieetbehandeling is bedoeld om de ophoping van substraten en metabolieten geassocieerd met toxische niveaus te voorkomen..

de aanbevolen behandelingen voor kinderen zijn bijvoorbeeld:

• L-Carnitine: Deze stof is niet alleen veilig en natuurlijk, maar helpt het lichaam ook energie te produceren en afval te elimineren..
• Orale antibiotica: Deze medicijnen kunnen de hoeveelheid methylmalonzuur in de darmen helpen verminderen..
• Vitamine B12-injecties: Meer dan 90% van de gevallen met CblA-deficiëntie reageert op deze behandeling. Het helpt ook 40% van de kinderen met CblB-handicaps..

Als er symptomen zijn van een metabole crisis, moet een ziekenhuis worden gezocht. Kortom, de ziekenhuisbehandeling omvat intraveneus bicarbonaat om de zuurgraad van het bloed te verminderen.

bovendien, intraveneuze glucose wordt meestal gegeven om eiwitafbraak en opgeslagen lichaamsvet te voorkomen.

Mogelijk bent u ook geïnteresseerd in het lezen van: 4 belangrijke vitamines voor de gezondheid van de huid

Preventie van methylmalonic acidemia

Een dieet met weinig aminozuren met beperkte hoeveelheden eiwit wordt aanbevolen. Het dieet bestaat voornamelijk uit koolhydraten zoals granen, fruit, pasta en groenten.

Bovendien moeten mensen die aan deze ziekte lijden contact met mensen die aan besmettelijke ziekten zoals verkoudheid of griep lijden, vermijden om complicaties te voorkomen..