Downsyndroom kan dagen tellen

Downsyndroom is een relatief frequent type mentale retardatie. met bekende biologische oorzaak. Bestaat uit chromosoomtrisomie op par 21.

De oorsprong ervan is gerelateerd aan de niet-disjunctie van chromosoomparen tijdens meiose..

Mensen met deze chromosomale verandering hebben dus een kenmerkende rimpel in hun ogen en benadrukken ook hun afvlakking. Ze hebben ook, in verschillende mate, een zekere afvlakking van het gezicht, een dikke en soms gebarsten tong..

Evenzo is de spiertonus meestal lager dan normaal en kan uw vermogen om uw omgeving te verkennen worden verzwakt. Bovendien is uw levensverwachting onder het gemiddelde, omdat meestal veel lichamelijke complicaties optreden..

In zijn oorsprong werd het ook genoemd "Mongolendom" door de oosterse uitstraling van de gelaatsuitdrukking. Het is echter een terminologie die moet worden opgegeven vanwege het pejoratieve karakter dat door de jaren heen is verworven.

Epidemiologische gegevens informeren ons nu dat ze de eerste aangeboren oorzaak van mentale retardatie vormen en de tweede genetische oorzaak Fragile X-syndroom.

Dankzij wetenschappelijke vooruitgang is dit syndroom detecteerbaar in de baarmoeder., door vruchtwaterpunctie. Dankzij vroege detectie kan het gezin worden voorbereid op een ander leven dan de eerste bestelling.

Dit kan u interesseren: wat is een perinatoloog, een specialist in maternale en foetale geneeskunde?

Factoren die vaak betrekking hebben op uw uiterlijk

Er is geen duidelijke en precipiterende oorzaak waarvoor het syndroom van Down optreedt. We kunnen echter over verschillende predisponerende factoren praten die alleen of in combinatie de kans vergroten dat deze verandering verschijnt.

De leeftijd van de moeder

De kans op het begin van het syndroom van Down neemt toe met de leeftijd van de moeder. Het risico is hoger op 32, maar vooral duidelijk bij vrouwen ouder dan 45.

Lees zeker: Risico's van een 40-jarige zwangerschap

Ouders met een translocatie

Een andere factor die de kans op deze veranderingen vergroot, is het hebben van kinderen met chromosomale problemen. Dat wil zeggen, het risico op herhaling is zeer hoog.

Lifestyle

Onze gewoontes voor en tijdens de zwangerschap zijn belangrijke factoren voor ons kind om elke vorm van ziekte te ontwikkelen. dus, het is belangrijk niet om te roken, drink niet en gebruik geen drugs, evenals een goed en uitgebalanceerd dieet leiden.

Het syndroom van Down had dagen kunnen zijn

Volgens een studie die oorspronkelijk is gepubliceerd in het tijdschrift 'De natuur, het inbrengen van een gen zou de expressie van de trisomie kunnen "zwijgen".

Tenminste, dit is de methode die een groep onderzoekers van de University of Massachusetts School of Medicine in Worcester (Verenigde Staten) in hun celcultuur heeft gebruikt..

Dus, zoals teamleider Jeanne Lawrence rapporteert, zou deze bevinding op de een of andere manier nieuwe behandelingen kunnen aandrijven om ze veel effectiever te maken..

In hun onderzoek hebben Lawrence en zijn team het natuurlijke proces nagebootst dat een van de twee X-chromosomen die door alle zoogdierlijke vrouwen worden uitgevoerd, tot zwijgen brengt..

Downsyndroom en chromosomen

Beide chromosomen bevatten een gen genaamd XIST (het X-inactiveringsgen) dat, wanneer geactiveerd, een RNA-molecuul produceert dat het oppervlak van een chromosoom als een deken bedekt..

Als gevolg hiervan wordt de expressie van andere genen geblokkeerd. Eens opende deze manier van onderzoek, het team gebruikte het XIST-gen op een van de drie kopieën van chromosoom 21 uit iemands cellen met deze wijziging.

Voorzichtig in hun experiment, voegden deze onderzoekers een soort schakelaar of modulator in waarmee ze het XIST-gen geleidelijk konden "inschakelen". Zo konden ze stap voor stap onderzoeken welke individuele genen betrokken waren bij de ontwikkeling van de syndroom van Down..

Downsyndroom en de effecten ervan

In zijn eerste vorderingen produceerde de studie pluripotente stamcellen in de hoop dat ze uiteindelijk volwassen cellen zouden worden..

Daarom wordt verwacht dat de effecten van het syndroom op verschillende organen en weefseltypen kunnen worden bestudeerd..

Dat wil zeggen, dankzij deze resultaten Behandelingen kunnen worden ontwikkeld om de ontwikkeling van degeneratieve symptomen te vertragen of te elimineren. bij getroffen mensen zoals vroege dementie.

Hoewel de resultaten veelbelovend zijn, is er nog een lange weg te gaan. Het is nog steeds riskant om het XIST-gen in te schakelen om een ​​enkel chromosoom te blokkeren, omdat de specificiteit niet kon worden gecontroleerd..

Andere chromosomale aandoeningen

Opgemerkt moet worden dat dezelfde bevinding nuttig kan zijn in andere chromosomale aandoeningen. Een van hen is het Patau-syndroom., waarin een derde exemplaar van par 13 wordt ontwikkeld. Hoewel, zoals reeds aangegeven, er veel te bestuderen is.

Hoewel de resultaten niet doorslaggevend zijn, betekent dit pad een belangrijke vooruitgang in het onderzoek. Bovendien is het een veelbelovend studieveld dat dagen van veranderde chromosoomuitdrukking zou kunnen zijn..

Vond u de informatie interessant? Dus blijf de volgende artikelen lezen met tips voor uw gezondheid en welzijn..